НИПТ - неинвазивный пренатальный тест

НИПТ - исследование молекул ДНК ребёнка, циркулирующих в крови матери с 9-й недели беременности,
с помощью которого можно исключить случайные хромосомные аномалии: синдром Дауна, синдром Эдвардса,
синдром Патау и изменения в числе половых хромосом.

Как проводится НИПТ:

У женщины забирается 9 мл венозной крови

Из плазмы крови выделяется ДНК. полученные фрагменты ДНК исследуются путём секвенирования (расшифровки последовательности ДНК)

Данные секвенирования обрабатываются с помощью уникального биоинформатического алгоритма

По результатам исследования формируется заключение о числе хромосом у плода

Заболевания, определяемые НИПТ:

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синром Эдвардса (трисомия 18)

Синдром Патау (трисомия 13)

Синдром Тернера (только у девочек, моносомия Х)

Синдром Клайнфельтера (только у мальчиков, 47, ХХY)

Синдром трипло-Х (только у девочек, 47, ХХХ)

Сидром добавочной Y-хромосомы (только у мальчиков, 47, ХYY)

Показания:

Желание родителей

Промежуточный риск 1:101 - 1:2500 по результатам комбинированного скрининга первого триместра

Отказ от инвазивной пренатальной диагностики или наличие текущих противопоказаний к ней

Пропущенный/ неполный КС I триместра

Преимущества

Малоинвазивность

Ранняя диагностика (возможен с 9-10-й недели беременности)

Точность (99,8%)

Тест полностью осуществляется в России

Анализ результатов проводится по уникальному алгоритму повышенной точности

Индивидуальный подход к каждой женщине

Возможность применения разных стратегий для анализа образцов (полногеномное и таргетное секвенирование) и выбор теста, доступного по цене

Код	Услуга	Цена в руб.
2.4.1	Неинвазиное пренатальное тестирование (НИПТ) Полногеномный тест на все хромосомы.	24500

НИПТ - современный метод выявления хромосомных патологий у плода