Наследственные заболевания

Данная группа включает болезни, обусловленные мутациями в отдельных генах или их отсутствием, также известные как моногенные болезни. Эти заболевания наследуются от родителей и вызывают неправильное производство белков, влияющих на жизненные процессы. Типичными примерами таких патологий являются муковисцидоз, болезнь Гоше, первичная подагра, гемофилия и дальтонизм.

Эти нарушения связаны с изменениями структуры и количества хромосом. Такие изменения могут вызывать серьезные отклонения в генетической информации, влияющие на развитие организма. К наиболее распространённым хромосомным болезням относятся синдром Дауна, синдромы Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и Клайнфельтера, а также синдром "кошачьего крика".

Эти заболевания развиваются под воздействием внешних факторов, становясь очевидными как во время беременности, так и после рождения. Они составляют более 90% всех наследственно обусловленных патологий. Частота их проявления увеличивается с возрастом: в детстве их доля достигает 10%, а в пожилом возрасте - около 30%. Примеры таких заболеваний включают язву желудка и двенадцатипёрстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, диабет, бронхиальную астму, шизофрению, болезнь Альцгеймера и псориаз.

Эти заболевания вызваны аномалиями митохондриальной ДНК, унаследованными по материнской линии, так как митохондрии передаются через яйцеклетки. Митохондрии играют важную роль в производстве энергии в клетке и регулируют тканевое дыхание. Недостаток энергии особенно сказывается на мышечной и нервной системах, приводя к миопатиям, включая кардиомиопатии, и энцефалопатиям.

Болезни, вызванные генетической несовместимостью матери и плода.
Эти заболевания не передаются по наследству напрямую, но зависят от генетических факторов - конкретно, от антигенов эритроцитов, полученных плодом от отца и отсутствующих у матери.
Конфликт возникает, когда иммунная система матери атакует эритроциты плода с чужеродными антигенами. Этот процесс обычно вызывает осложнения начиная со второй беременности, в зависимости от уровня накопленных антител. Это состояние может возникать вне зависимости от результата предыдущих беременностей (роды, выкидыш, аборт).